EMBARK TEST



Podrobné informace o genetickém testu nejen pro dobrmany

PROJEKT -    "DAS DOBERMANN DIVERSITY PROJECT"
Embark je charitativní výzkumná společnost, která byla založena, aby se vypořádala jak s genetickými  zdravotními problémy, tak i s krátkou délkou života dnešního dobrmana na celém světě.
Embark je oficiální partnerská výzkumná laboratoř "Cornell Universität"

Naše poslání - Mise
je, snížit četnost dědičných onemocnění dobrmanů.
Zkoumáním, vyšetřováním, vývojem  a sdílením genetické rozmanitosti plemene, jsou  zdolávány a vyšetřovány široko rozšířené mutace onemocnění  a to díky tomuto  rozsáhlému genetickému testu .
Jedná se o měření účinnosti různých metod chovu z hlediska genetického zdraví a dlouhověkosti.

Všichni dobrmani
a jejich majitelé celosvětově těží ( profitují) na osobní účasti v  projektu:„DOBERMAN DIVERSITY PROJECT“ , na genetickém testu partnerské laboratoře Embark, který zaznamenává veškeré  zjistitelné genetické příznaky  a v okamžiku nových poznatků poskytne informace majiteli, aby mohl zajistit zdravotní opatření. Tyto informace obdrží nejenom jednorázově, nýbrž jakmile budou  existovat nové poznatky ke specifickým příznakům, obdrží testovaní dobrmani „Update“ a to zcela bez příplatku.
Díky účasti v projektu :„DOBERMAN DIVERSITY PROJECT“ jsou veškerá získaná  genetická data všech testovaných dobrmanů dána k dispozici obrovskému , mezinárodnímu  průzkumnému týmu (GENOME WIDE ASSOCIATION STUDY), který se skládá z veterinářů a genetiků, kteří se koncentrují pouze na rasu dobrman  s vysokým důrazem na genetické vlastnosti plemene
Výsledky výzkumu jsou vzájemně  sdíleny , tak aby se maximalizovaly výhody pro majitelé dobrmanů,  lékaře a chovatele dneška a pro následující generace.

Testována bude DNA a v současnosti 168 známých genů

Geny barvy srsti ( Barva a kvalita srsti)
K Locus (dominantní černá), B Locus ( černá a hnědá), D Locus  (ředění barvy)
Všechny rasy mají ve svém standardu plemene  zcela jasně definovanou barvu srsti, která je žádoucí a která je zcela nežádoucí.
Určité barvy jsou důvodem pro vyřazení z chovu



Genetická rozmanitost
znamená genetické varianty  a jde o genetickou variabilitu v populacích, jedná se o aspekt biologické rozmanitosti

Haploskupina
Haploskupina je skupina haplotypů, což jsou kombinace alel , odkazujících na různá místa daného chromozómu.

Haplotypen
Haplotyp (z řeckého haploos = jednoduchý) je kombinace alel odkazujících na různá místa sekvence DNA
Haplotypy jsou genetické kombinace

Koeficient  COI (Coefficient of inbreeding)
koeficient příbuzenské plemenitby
vyjadřuje procento genetické shody, tedy příbuznosti,daného psa odvíjející se od opakování nebo neopakování se předků v určitém počtu generací jeho rodokmenu a udává, do jaké míry na základě genové výbavy minulých pokolení následník zdědí kolik ze společného genofondu předků
koeficient COI je spojen s délkou života

Karyogram
schéma nebo fotografie chromozomů buňky, uspořádané do homologních párů a očíslovaných sekvencí.

Karyogramy jsou vytvářeny proto, aby bylo možno určit Karyotyp jednotllivce.
Karyotyp je soubor všech chromozomů v buněčném jádře.
Karyotyp se používá k porovnání hladiny různých druhů chromosomů  nebo ke stanovení příčiny dědičných chorob, nebo k včasnému rozpoznání nebo vyloučení možného genetického rizika a choroby související s chovem (rodinou )
Každý dobrman, který je testován  obdrží karyogram, ve kterém jsou obsaženy a barevně znázorněny všechny chromozomy.
Šedá signalizuje různorodost,  oranžová signalizuje příbuzenskou plemenitbu, kde chybí rozmanitost . Barevné znázornění ukazuje aktuální  stav jednotlivých chromozomů konkrétního  dobrmana, takže je možné rozeznat, kde je lokalizována jeho homozygotnost.

Výsledky klinických  projevů (znaků, rysů)
Rozdíl mezi normálními projevy , jako je barva srsti nebo zdravotní stav (klinické příznaky) , které jsou spojeny s  rizikem onemocnění, protože klinický rys je vlastnost, kterou může veterinární lékař použít.

GPT – je spojen s nízkou hodnotou  ALT
Specifická hodnota jater GPT, je enzym, který se nachází především v játrech, ale také v srdečním svalu a v kosterních svalech

Genové mutace u dobrmanů spojené s dědičným onemocněním
jsou označována onemocnění a zvláštnosti, které mohou být vyvolány buď mutací (genová varianta) v jednom genu nebo několika mutacemi v různých genech a které vedou k určitým dispozicím pro choroby.

V současné době je možné se setkat s následujícími dědičnými změnami

PDK4 (DCM1)

TTN (DCM2)

vWD1, von Willebrand Typ 1

DM (SOD1A)

MDR1 ,  Multidrug Sensitivy

MH (RYT1) maligne Hyperthermie

DVDOB/DINGS
Okulotaner Albinismus Typ2 – OCA2

Všichni majitelé těží ( profitují) z genetické zprávy, kterou obdrží, kde jsou uvedeny  zvláštnosti spojené s onemocněním na jednotlivých chromozomech, protože tendence (sklony) jsou rozpoznatelné a ošetřující veterinární lékař může v případě potřeby použít cílenou diagnostiku.
S osobním účtem (profilem)  ve společnosti Embark je  možné zobrazit všechny  tělesné oblasti ( krev, hormony, oči atd……) a  pro každý  výsledek testu je k dispozici podrobné vysvětlení.
A nejen to, že všichni majitelé získají pohled do  historie rodokmenu (hloubky původu), chovných znaků ale i do  genetických vlastností svého dobrmana.

VŠICHNI TESTOVANÍ DOBRMANI
s rodokmenem i bez rodokmenu, intaktní nebo kastrovaní přispívají svou účastí k výzkumu a tím i ke zlepšení zdraví plemene, což není záležitostí pouze chovatelskou, neboť každý dobrman je navzdory všem homozygotním znakům individuální a cenný!
Pokud budou psi vyloučeni (odebráni)  z genového fondu, jejich genetika bude navždy ztracena a genetická rozmanitost uvnitř plemene zcela zmizí. To není pro chov vhodné.  Tím nejlepším způsobem, jak se vyhnout chybným spojením a  informacím , je testovat stále více psů .Čím více genetických markerů se shromáždí, tím vyšší budou šance identifikovat  nová  spojení  s genetickými nemocemi.

CHOVATELÉ těží nejen z genetické zprávy, kterou obdrží ale i z „chovatelského nástroje“ , ke kterému má ,zároveň s více než  2 000 dobrmany z celého světa,   přístup každý účastník ze  svého osobního profilu (účtu)
Tento chovatelský nástroj byl vyvinut Univerzitou veterinárního lékařství a je poskytován zdarma. Tím mohou být virtuálně vyzkoušena spojení  a tím i očekávaná COI štěňat.  Tak, aby bylo možné použít  výsledek při výběru partnera pro chov ( chovného jedince) , protože s pomocí genomických informací lze vytvořit karyogram, který indikuje očekávanou příbuzenskou plemenitbu každého vrhu.
Kromě toho se zobrazují různě děditelné, (stále se snižující genetiky), protože narůstá počet homozygotních dobrmanů, což znamená, že štěňata dostávají stejný genetický příspěvek od matky a otce, čímž karyogram na tomto místě získává červenou barvu.
Někteří chovatelé již pracují na tom, aby se vyhnuli homozygotnosti ve specifických oblastech na konkrétních chromozomech, u nichž se předpokládá, že jsou spojeny s genetickými chorobami. Eliminace homozygotnosti také znamená zastavení nemocí způsobených recesivními mutacemi. Cílem je trvale snížit genetický COI, a to i u rodičovských zvířat s jediným vysokým COI, aby se zvýšila s tím spojená dlouhá životnost potomstva, jak ukazuje následující graf.

TEST DNA
je (zcela nekrvavý)  stěr ústní dutiny, který je odebírán prostřednictvím dodaného vatového tamponu z tlamy dobrmana.
Zhruba ½ hodiny před odebráním vzorku nesmí pes žrát ani pít.
Malý tip:
Podržte kousek salámu nebo masa psovi před čenichem, čímž se podpoří tvorba slin. (Pes jej smí samozřejmě po odebrání vzorku dostat jako odměnu.)
NÁKLADY
na Emark test jsou v rámci projektu „DOBERMAN DIVERSITY PROJECT“ sníženy na 135,00 EUR vč. zajištění dopravy týmem DDP společnosti Embark pro Německo, Rakousko a Švýcarsko pro všechny účastníky projektu, přičemž částka platí vždy pro test jednoho dobrmana.
Normální cena přímo u společnosti Embark činí 179 $.
Jsme 100% neziskovou organizací!  „DAS Doberman Diversity Project“ je NEZISKOVÝ projekt, platba kryje pouze přímé náklady za genetický  test a dopravu, celý tým pracuje 100% bezplatně a bez nároku na honorář z lásky k dobrmanům.
Na všechny členy týmu DDP se vztahuje povinnost mlčenlivosti!

A TAKTO TO FUNGUJE V NĚMECKU, RAKOUSKU I VE ŠVÝCARSKU

• Objednejte si sadu k testu DNA e-mailem s uvedením kontaktních údajů a jména psa,
• Zaplaťte fakturační částku,
• Bude Vám doručena aktivovaná sada testu DNA, **
• Odeberte stěr dutiny ústní,
• Vyplňte informační dotazník DDP, podepište jej a zašlete zpět e-mailem nebo vytištěný přiložte k sadě,
• Sadu zašlete v připravené obálce zpět, můžete i přímo společnosti Embark, pokud možno vždy obyčejným dopisem. Nikdy ne doporučeně nebo přes dopravce Hermes. My pak sadu doručíme společnosti Embark.
• Jakmile bude sada doručena společnosti Embark, obdrží majitel psa od Embark e-mail. **
• Analýza trvá cca 6 - 12 týdnů, podle vytížení laboratoře. Vlastník bude informován e-mailem, jakmile bude výsledek k dispozici. **
• Vlastník sdělí týmu DDP, že jsou k dispozici výsledky testu, aby mohly být do databáze DDP zaslány základní údaje výsledků analýzy a mohla být vyhotovena genetická zpráva.
• Po dokončení obdrží vlastník genetickou zprávu v německém jazyce. Pokud bude nutná anglická verze, prosíme o stručné sdělení.
• Otázky ke genetickým výsledkům testů a znakům nemoci následně rádi zodpovíme. **

Náš tým DDP založí účet u firmy Embark, aby bylo zajištěno kompletní vyřízení, včetně vyhotovení zprávy. Námi zadané přihlašovací údaje nesmí být před zasláním genetické zprávy měněny, aby byl zajištěn další průběh! Tyto údaje Vám budou následně předány společně s genetickou zprávou. Všechny e-maily, které do té doby od Embark obdržíte, nám prosím pro informaci o dalším průběhu přeposílejte!